一个迟发性耳聋家系的 DFNA5基因变异分析

• 作者: 王诺扬 陈灿明 童鸣 李茜 刘琍 胡苏玮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: DFNA5基因 非综合征性耳聋 全外显子组测序 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 174-177
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200331-00224

摘要

目的:确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料，采集其外周血样，提取基因组DNA，应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序，寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果:发现先证者 DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异(c.1183＋1delG p．？)，该变异为父源性。 结论:应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异，为遗传咨询提供了依据。