α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究

• 作者: 武文 李晓健 郭兴莹 黄象艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 新变异 ABO糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 178-180
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200309-00146

摘要

目的:通过对一例ABO亚型家系血清学和基因序列分析，研究该家系中α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异位点的特征。方法:收集先证者及其3名家系成员血液标本，血清学方法进行ABO表型检测，荧光PCR进行ABO血型基因分型。通过对先证者ABO基因全编码区直接测序及第6、7外显子克隆测序方法进行基因序列及单体型分析。结果:先证者血型为AxB亚型，ABO血型基因分型为A/B。克隆测序结果显示A新等位基因在 ABO* A1.02序列基础上存在第7外显子c.797_798 insT变异。家系调查发现，先证者及其姐姐新变异均遗传自其父亲。c.797_798insT新变异序列已注册基因数据库(MK125137)。 结论:α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第7外显子c.797_798insT新变异为可遗传变异，可导致A抗原表达减弱。