LRBA基因复合杂合突变致儿童弥漫性实质性肺疾病一例

• 作者: 宁俊杰 官晓艳 王红宇 李雪梅
• 来源期刊: 中国呼吸与危重监护杂志
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 278-281
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/1671-6205.201907071

摘要

儿童弥漫性实质性肺疾病/肺间质疾病(DPLD/ILD)罕见,诊断困难,发病原因与肺生长发育障碍及遗传因素相关.已知表面活性物质基因SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、ABCA3及NKX2-1的丧失或突变可致DPLD.此外,肺泡蛋白沉积症的发生亦与CSF2RA、CSF2RB和MARS的基因突变相关.虽然目前遗传缺陷对此病的调控知之甚少,但不可否认的是儿童DPLD发病具有显著的遗传异质性.本文回顾分析1例由LRBA(lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein)基因复合杂合突变所致的儿童DPLD,并复习相关文献,为临床提供参考.