MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病患者及其妊娠结局的影响

• 作者: 方建红 张淑红 徐敏 杨燕 卢伟
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 多态现象,遗传 糖尿病,妊娠 叶酸 妊娠结局 孕妇
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 291-297
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.03.009

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血清叶酸水平,对妊娠期糖尿病(GDM)患者及其妊娠结局的影响.方法 选择2016年12月至2018年12月,于青岛市城阳人民医院进行产前检查的568例GDM患者为研究对象,并将其纳入GDM组.选择同期在该院进行产前检查的674例健康孕妇纳入对照组.采用荧光定量聚合酶链反应(fqPCR)技术,分析所有受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,同时检测其血清叶酸水平.采用χ2检验,对2组受试者MTHFR基因C677T及A1298C位点等位基因及基因型分布,以及不同妊娠结局GDM孕妇C677T位点基因型分布进行比较;采用t检验、单因素方差分析及最小显著性差异(LSD)-t检验,比较不同妊娠结局GDM患者血清叶酸水平,对2组MTHFR基因C667T位点3个基因型受试者的血清叶酸水平进行组内及组间比较;采用受试者工作特征(ROC)曲线,对C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平,对于GDM预测价值进行分析.本研究遵循的程序经青岛市城阳人民医院伦理委员会批准[审批文号:(2015年)伦理批第(11)号)],并与所有受试者签署研究知情同意书.结果 ①GDM组受试者MTHFR基因C667T位点等位基因C的频率显著高于对照组(70.9％vs 61.5％,χ2=24.483、P<0.001),该位点基因型以CC为主,而对照组则以CT为主.2组受试者MTHFR基因A1298C位点的等位基因(A/C)及基因型(AA/AC/CC)分布比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05),并且2组均以A等位基因及AA基因型为主.②2组均为MTHFR基因C667T位点为CC、CT、TT 3种基因型受试者的血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型受试者血清叶酸水平显著高于TT基因型者,并且差异有统计学意义(P<0.001).③GDM组MTHFR基因C667T位点为CC、CT及TT基因型受试者的血清叶酸水平为(16.4±2.4)nmoL/L、(14.6±3.8)nmoL/L及(12.4±3.1)nmoL/L,均显著低于对照组的(20.4±2.5)nmoL/L、(18.5±3.4)nmoL/L及(16.3±3.0)nmoL/L,并且差异均有统计学意义(t=28.040、19.292、22.869,均为P<0.001).④MTHFR基因C667T位点不同基因型联合血清叶酸水平预测GDM的ROC曲线下面积为0.816(P<0.05).⑤GDM组发生不良妊娠结局受试者MTHFR基因C667T位点CC基因型频率(32.5％)及血清叶酸水平[(13.3±4.2)nmoL/L],均显著低于未发生不良妊娠结局者[42.3％、(15.9±4.0)nmoL/L],而TT基因型频率(25.3％)则显著高于未发生不良妊娠结局者(17.8％),并且差异均有统计学意义(χ2=5.626、P=0.018,t=7.446、P<0.001,χ2=4.680、P=0.031).结论 GDM患者MTHFR基因C667T位点CC基因型占比较高,并且血清叶酸水平较健康孕妇低.MTHFR基因C667T位点基因型和血清叶酸水平,与GDM患者的妊娠结局有关.