视网膜细胞瘤临床特征分析

• 作者: 伊秀倩 钱江 郭洁 薛康
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 视网膜肿瘤 视网膜母细胞瘤蛋白质 基因检测 随访研究 视网膜细胞瘤
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 526-530
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112142-20200831-00564

摘要

目的:分析视网膜细胞瘤眼底表现等临床特征。方法:回顾性系列病例研究。收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科2006年1月至2019年12月收治的10例（12只眼）临床确诊为视网膜细胞瘤患者，整理记录临床资料，包括性别、年龄、首发症状及分析瘤体大小、位置，眼底表现，退化类型等。结果:10例患者中男性7例，女性3例；确诊年龄5~39岁，中位数为14岁；单眼发病8例，累及双眼2例。最常见首发症状为斜视4例，其余为视力差、眼前黑影或遮挡、体检发现异常。瘤体平均最大基底径为5.70 mm（范围2.69~8.69 mm），平均厚度为2.28 mm（范围0.61~3.76 mm）。12只眼均为单灶瘤体，后极部瘤体5个，中周部瘤体5个，周边部瘤体2个。眼底表现：10个瘤体为半透明视网膜占位病变，11个瘤体内含有钙化团，12个瘤体周围均伴边界明显的视网膜色素上皮改变，6个瘤体伴脉络膜萎缩改变。退化类型：1型瘤体2个，2型瘤体1个，3型瘤体9个，无4型瘤体。1例患者对侧眼合并视网膜母细胞瘤，基因检测提示RB1基因突变。平均随访28.7个月，所有患者瘤体均稳定，无恶性转化表现。结论:视网膜细胞瘤是临床较少见的良性视网膜肿瘤，具有半透明视网膜占位病变等特征性眼底表现，应予以定期随访。 （中华眼科杂志，2021，57：526-530）