胸主动脉瘤/主动脉夹层的基因组学研究进展

• 作者: 李莹 范瑞新
• 来源期刊: 岭南心血管病杂志
• 关键词: 胸主动脉瘤 胸主动脉夹层 单核苷酸多态性 致病基因 精准医学
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 382-386
• 页数: 5页
• 分类号: R543.1+6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9688.2021.03.28

摘要

胸主动脉瘤/主动脉夹层是一种极其凶险、有极高病死率的大血管疾病.目前发病机制尚不明确,除了原发性高血压(高血压)、动脉粥样硬化、外伤、吸烟、嗜铬细胞瘤、炎性改变等常见危险因素外,基因突变也会引起主动脉的病理改变.胸主动脉瘤/主动脉夹层是涉及FBN1、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、ACTA2等的多基因疾病,随着分子生物学技术的发展,在精准医学的指导下,通过基因检测可以提高主动脉疾病的风险预知性.本文主要综述胸主动脉瘤/主动脉夹层的基因组学研究进展.