SOD1G72S基因突变致散发型肌萎缩侧索硬化症1例

• 作者: 赵京燕 李建军 张强胜 潘朝
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 超氧化物歧化酶1 基因突变 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 罕少见病例
• 页码范围: 88-89
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2021.01.019

摘要

患者,女,64岁.因进行性肢体无力7月余于2020年4月2日入院.患者于2019年9月劳累后出现左脚背屈力弱,并逐渐出现右下肢无力.当地医院查自身免疫性周围神经抗体均为阴性,脑脊液细胞分析未见异常,脑脊液蛋白68. 0 mg/dl,IgG 47. 6 mg/L,血IgE 273. 0 IU/ml;头颅MR示多发缺血灶;肌电图示左下肢神经运动传导波幅减低,潜伏期及速度正常,左胫前肌、腓肠肌、股四头肌,右腓肠肌均呈神经源性损害(静息状态下可见大量纤颤正锐波,小力状态下可见巨大电位).给予甲泼尼龙80 mg静脉滴注并逐渐减量,症状无改善.2019 年12月于外院诊断"可疑运动神经元病",给予丙种球蛋白静脉滴注5 d,效果不佳.后患者双下肢逐渐瘫痪不能活动,腰部无力不能端坐.2020年1月累及双上肢,咳嗽力减弱,底气不足,自觉腹部有束带感,无明显胸闷气短,为明确诊断遂收入院.否认家族遗传病史及类似疾病史.入院后查体:双下肢肌肉萎缩松弛明显,双上肢肌力 4 级,双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射( +),双下肢肌力1 级,双足背屈力0 级,双下肢肌张力减低,双侧膝腱反射、Hoffmann征、掌颌反射、Babinski征均( -) ,深浅感觉未见明显异常.复查肌电图:左正中神经、左尺神经MCV波幅较对侧减低,左腓总神经 MCV未引出,右腓总神经 MCV波幅减低,双胫神经MCV减慢,波幅减低,双腓总神经、双胫神经F波未引出,广泛性神经源性异常.