维生素B6相关性癫痫进展

• 作者: 罗蓉 潘涵 安迪
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 关键词: 维生素B6 癫痫
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 182-185
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0047

摘要

目前癫痫治疗仍以药物为主,近年来临床使用的10余种新一代抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)依然以控制癫痫发作症状为主,癫痫的整体治疗状况并未明显改善,仍有20％ ～ 30％的患者无法由AEDs完全控制发作,称为药物难治性癫痫(drug resistant epilepsy,DREP)[1].确认病因并给予相应针对性治疗对控制DREP患儿癫痫发作,改善神经发育结局十分重要.当DREP患儿脑核磁共振成像(MRI)未发现结构性病变,脑电图(EEG)未提示单灶性细微病变、伴发育迟缓或倒退、偏离癫痫演化规律或AEDs治疗反应欠佳者,很可能存在代谢性病因.代谢性癫痫(metabolic epi-lepsy)主要指两种情况的癫痫发作;(1)癫痫发作是新生儿和婴儿常见主要表现;(2)癫痫发作与代谢性异常相关,特别是在代谢性疾病的失代偿期或急性恶化期[2,3].先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEMs)被认为是癫痫相对少见的病因,在癫痫发作的新生儿病因分析中,遗传代谢性疾病约占1.1％ ～7.4％[4],但最近对2012年～2016年的回顾研究发现,IEM在所有确定的与癫痫或癫痫发作相关的单基因病中约占42％,其中能量代谢障碍约占31％、氨基酸病约占15％、先天性糖基化障碍约占14.5％,溶酶体障碍约占12％[2,4].此外,癫痫发作也是多种IEMs的常见表现.本文主要对临床相对常见的维生素B6相关性癫痫进行综述.