SF3B1突变型骨髓增生异常综合征亚型发病机制及诊断

• 作者: 周炯涛 何广胜
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 关键词: SF3BI突变 骨髓增生异常综合征 分类 预后
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 专家论坛|EXPERT FORUM
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R551.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.19538/j.nk2021010107

摘要

SF3B1基因突变形成了新骨髓增生异常综合征(MDS)亚型.MDS 国际预后工作组(international working group for the prognosis of myelodysplastic syndromes,IWG-PM)建议诊断标准:(1)血细胞减少;(2)SF3B1基因体细胞突变;(3)孤立性红系或多系病态造血(诊断不需要RS);(4)骨髓原始细胞＜5％和外周血原始细胞＜1％;(5)不符合WHO标准的孤立性del(5q)、MDS及骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞伴血小板增多(MPN-RS-T)或其他MDS及MPN标准、原发性骨髓纤维化或其他MPN标准;(6)排除以下染色体异常:单体7;inv(3)或3q26异常(导致EVI1基因异常融合或过度表达),及复杂染色体核型(≥3个以上异常);(7)或共表达RUNX1或(和)EZH2基因突变.SF3B1突变型MDS预后较好,可通过luspatercept治疗脱离输血.