血栓调节蛋白基因多态性与肺栓塞的风险评估

• 作者: 王娜 褚娇娇 张鹏 夏岑峰
• 来源期刊: 中华危重症医学杂志（电子版）
• 关键词: 肺栓塞 血栓调节蛋白 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 269-274
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-6880.2021.04.002

摘要

目的 探讨血栓调节蛋白(TM)THBD基因rs1042579和rs3176123位点的单核苷酸多态性(SNP)与肺栓塞发生风险的相关性.方法 选取100例栓塞患者(肺栓塞组)及100例健康志愿者(对照组)作为研究对象,提取研究对象全血基因组DNA,对THBD基因上的两个SNP位点rs1042579和rs3176123进行高分辨率熔解曲线检测,比较两组患者可溶性TM(sTM)水平、rs1042579及rs3176123基因型分布,采用Logistic回归分析rs1042579及rs3176123位点各基因型及等位基因与肺栓塞发生风险的相关性.结果 肺栓塞组的sTM水平明显高于对照组患者[(592±372)μg/L vs.(480±250)μg/L,t=2.487,P=0.014],且肺栓塞组与对照组患者rs1042579(CC/CT/TT)[57/39/4 vs.85/15/0,χ2=20.188,P<0.001]及rs3176123(AA/AC/CC)[47/37/16 vs.72/21/7,χ2=13.188,P=0.001]基因型分布的比较,差异均有统计学意义.rs1042579位点的基因型CT[比值比(OR)=2.600,95％置信区间(CI)(1.535,4.404),P<0.001]和等位基因T[OR=3.133,95％CI(1.813,5.416),P<0.001]为肺栓塞的危险因素,基因型CC[OR=0.671,95％CI(0.555,0.810),P<0.001]和等位基因C[OR=0.827,95％CI(0.759,0.902),P<0.001]则为肺栓塞发生的保护因素.rs3176123位点的基因型AC[OR=1.762,95％CI(1.114,2.786),P=0.013]及等位基因C[OR=1.260,95％CI(1.118,1.419),P<0.001]均是肺栓塞的危险因素,基因型AA[OR=0.653,95％CI(0.513,0.831),P<0.001]及等位基因A[OR=0.507,95％CI(0.355,0.724),P<0.001]均是肺栓塞的保护因素.结论 中国人群THBD基因中rs1042579位点基因型CT及等位基因T和rs3176123位点基因型AC及等位基因C均为肺栓塞发生的危险因素.