婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例

• 作者: 王立英 王春祥
• 来源期刊: 中国医学影像学杂志
• 关键词: 神经节苷脂贮积症 放射摄影术 磁共振成像 婴儿 病例报告
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 中枢神经影像学
• 页码范围: 435-436,438
• 页数: 3页
• 分类号: R445.2|R543.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-5185.2021.05.005

摘要

1 病例简介 病例1,女,1岁,主诉:生长发育迟缓,无法翻身,近1个月有癫痫发作.体格检查:头颅五官对称,眼距稍宽,塌鼻梁,上唇外翻.手、脚小,四肢肌张力低,手无法主动抓物,无法独坐;视听反应差,无法逗笑出声.脑电图:睡眠脑电图可见异常脑电波;四肢体感通路检测提示皮层段异常.影像检查:X线平片胸腰椎侧位片、手部正位片及颅脑 MRI 检查见图1.