儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征

• 作者: 靳瑞娟 黄锦钊 汪建华 陈传明 李福彰 靳秀丽
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 关键词: 遗传代谢性脑病 磁共振 扩散加权成像
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·头颈部|HEAD AND NECK DISEASES
• 页码范围: 18-21
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8|R445.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2021.02.010

摘要

目的 总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征.方法 回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点.结果 线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例:急性期病灶DWI高信号,其中1例呈对称性病变.肾上腺脑白质营养不良(ALD)3例:双侧侧脑室后角白质蝶翼样信号异常,花边样强化,病灶部分扩散受限.海绵状脑白质营养不良(CD)1例:双侧脑白质弥漫水肿,T2WI信号增高,双侧丘脑及基底节区也信号增高,上述部位DWI序列均显示稍高信号.戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)1例及Menkes病(MD)1例:除了对称性病变,还有髓鞘发育落后及慢性硬膜下血肿.枫糖尿病(MSUD)2例:新生儿期发病,髓鞘部位见明显高信号.结论 急性期病灶DWI序列扩散受限的儿童遗传代谢性脑病种类较多,以双侧对称性分布为特征,DWI信号改变随病程而变化,DWI结合受累部位对鉴别诊断有重要价值.