醛固酮瘤中KCNJ5基因突变的分析

• 作者: 王慧萍 王芬 马晓森 崔云英 任卫东 陈适 童安莉 李玉秀
• 来源期刊: 中华内分泌外科杂志
• 关键词: 醛固酮瘤 低血钾 KCNJ5突变
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 66-70
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn.115807-20200319-00084

摘要

目的:分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法:回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果:伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论:伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。