ERCC1及其重叠基因3'端非编码区多态性与结直肠癌发病风险关联的病例对照研究

• 作者: 张靖悦 张倩也 陈信桢 张国培 肖明扬 逯晓波
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 关键词: 结直肠癌 单核苷酸多态性 切除修复交叉互补基因1 3’端非编码区 重叠基因
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Original article
• 页码范围: 289-294,301
• 页数: 7页
• 分类号: R114
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2021.04.001

摘要

目的 探讨切除修复交叉互补基因1?(ERCC1)?及其重叠基因CD3EAP、PPP1R13L的3'端非编码区?(3'?UTR)?单核苷酸多态性?(SNP)?与结直肠癌?(CRC)?发病风险的关联性.方法 根据最小等位基因频率?(MAF)?及样本量确定候选SNP位点.收集200例CRC患者?(病例组)?和200名健康对照受试者?(对照组)?,利用非条件logistic回归模型分析靶基因候选SNP位点与CRC的关联.结果 ERCC1基因SNP位点rs3212986与CRC发生风险相关,与rs3212986?CC基因型相比,AA基因型携带者患CRC的风险增高?(P?<?0.05);将病例组和对照组按性别和年龄分层后,男性或年龄≥60岁人群中AA基因型会增加CRC的患病风险?(P?<?0.05).单体型分析结果表明,与其他单体型相比,ERCC1单体型AAG发生CRC的风险较高?(P?<?0.05);携带rs3212986、rs2336219、rs735482、rs1007616区域单体型结构CCAC、AAGC、CAGT患CRC风险程度高于野生型?(P?<?0.05).结论 ERCC1?rs3212986位点AA基因型在CRC病例中的出现频率高于对照,其A等位基因会增加CRC的患病风险.ERCC1单体型AAG与CRC的易感性相关.19q13区域单体型结构CCAC、AAGC、CAGT与CRC易感性相关,可能增加CRC的患病风险.