晚期结直肠癌患者血浆循环肿瘤DNA与组织中KRAS及NRAS等基因突变一致性的影响因素分析

• 作者: 姜惠琴 王蓓丽 郭玮
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 结直肠肿瘤 循环肿瘤DNA 基因突变 一致性 Colorectal neoplasms Circulating tumor DNA Gene mutation Consistency
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 400-404
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200721-02176

摘要

目的:分析血浆循环肿瘤DNA （ctDNA）与肿瘤组织DNA检测晚期结直肠癌患者KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变的一致性，同时探索影响两者一致性的因素。方法:纳入 2018年12月至2020年5月就诊于复旦大学附属中山医院的晚期结直肠癌患者165例，收集患者的ctDNA及组织基因检测结果、临床病理信息、治疗情况等。分析ctDNA与肿瘤检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变的一致性及影响因素。结果:165例晚期结直肠癌患者［中位年龄61（28~84）岁，男102例，女63例］均接受了血浆ctDNA检测，ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变检出率分别为27.30%、2.42%、6.06%及9.70%。其中128例患者接受过组织基因检测，组织中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA的突变检出率分别为30.47%、2.34%、7.03%及3.13%。血浆ctDNA与组织DNA检测KRAS/NRAS/RAF/PIK3CA基因突变的总体一致率为62.50 %（Kappa=0.200， P=0.023）。单因素分析发现，初诊未治组以及肝转移组中基因检测的一致性较高［ OR 95% CI为0.206（0.043~0.985）， P=0.048］，而肺转移组中的一致性较低。 结论:血浆ctDNA与组织DNA检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变存在一定的差异，抗肿瘤治疗以及肿瘤转移部位可能是影响不一致的重要因素。