miRNA-548m调控 SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究

• 作者: 牛文彬 霍明珠 徐家伟 王芳 赵艳萍 史昊 刘益栋 孙莹璞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 唇腭裂 单核苷酸多态性微阵列 基因组拷贝数变异 miRNA-548m SUMO1基因
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 647-651
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200307-00135

摘要

目的:对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测，分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法:应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测，并分析变异区域基因致病性。结果:SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失，其表型正常母亲该区域杂合缺失，该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA，ncRNA)基因 MIR548M，在人口腔上皮细胞系中抑制 MIR548M编码的miRNA-548m后，唇腭裂相关基因 SUMO1表达上调。 结论:抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因 SUMO1表达异常，SNP array检测发现的 MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。