聋病基因诊断在评估人工耳蜗植入术预后中的价值

• 作者: 张会敏 陈森 孙宇 孔维佳
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 先天性聋 基因诊断 人工耳蜗植入
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 综述|Review
• 页码范围: 274-281
• 页数: 8页
• 分类号: R764.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.03.020

摘要

先天性聋是全球最常见的致残病因,其中遗传性因素约占60％(美国疾病预防控制中心数据).刘军等(2019)报道全球有近70万听障患者接受了人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI),其中我国超过7万例.然而,临床上发现不同遗传学背景患者CI术后的听觉语言康复存在差异,即使同一致聋基因患者CI术后效果亦存在明显差异,上述现象产生的原因尚未完全阐明[1].因此,如何准确甄别预后效果差的患者成为CI术前评估中亟待解决的问题.本文从不同致聋基因(或突变类型)致聋机制差异性的角度,分析归纳常见致聋基因或相同致聋基因不同突变类型耳聋患者的CI术后疗效,旨在为耳鼻喉科医生的临床决策提供指导和参考.