多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识

• 作者: 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组 陈晓红 孙云 杨艳玲 韩连书 黄新文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型 新生儿筛查 串联质谱
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 414-418
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200829-00630

摘要

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B 2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。