2020年欧洲Alström综合征临床管理指南介绍及解读

• 作者: 张倩文 丁宇 常国营 傅立军 刘红 王剑 焦宇 王秀敏
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Alstr?m综合征 ALMS1基因 指南
• 年，卷（期）: 2021,（13）
• 所属期刊栏目: 指南解读
• 页码范围: 961-965
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201228-01962

摘要

Alstr?m综合征是一种由 ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病，临床上诊断和治疗均十分困难。2020年，由多国参与制定的《Alstr?m综合征临床管理指南》在 Orphanet Journal of Rare Diseases杂志发布。该指南对截至2019年10月检查到的45年文献证据进行严格审查后，提出了Alstr?m综合征的临床管理建议。现简要介绍2020年欧洲Alstr?m综合征指南内容，并予适当解读，以供参考。