婴儿期早发癫痫340例病因学分析

• 作者: 宋天羽 邓劼 方方 陈春红 王晓慧 王旭 卓秀伟 代丽芳 王红梅 田小娟
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫痫 婴儿 病因 基因变异 临床表型
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 387-392
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20201016-00947

摘要

目的:探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因，提高临床认识。方法:收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿，回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料，应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果:340例患儿中男196例、女144例，发病年龄为90.5（48.0，135.5）日龄。250例（73.5%）患儿进行了基因检测，其中103例（41.2%）发现致病性或可疑致病性变异，涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中，遗传性因素79例（23.2%），结构性因素66例（19.4%），代谢性因素19例（5.6%），多重因素13例（3.8%），病因未明163例（47.9%）。79例遗传性病因涉及30个单基因变异，包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例，另23个基因变异各1例；2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例，皮质发育畸形等先天因素28例，围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95（26，128）日龄，结构性病因发病年龄为90（58，130）日龄，代谢性病因发病年龄为57（30，90）日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因（ U=436.500， P=0.044）。 结论:0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见，不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。