杜氏肌营养不良新生儿筛查及诊断策略研究

• 作者: 鲍幼维 潘小莉 潘婕文 潘澍青 庄丹燕 李海波 曹宗富
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 杜氏肌营养不良症 新生儿筛查 基因突变 肌酸激酶同工酶
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 430-434
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200415-00270

摘要

目的:探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase，CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的可行性。方法:对10 252例男性新生儿干血斑的CK-MM含量进行测定，将结果按孕周、采血时间、实验间隔时间分组，并分析需要进行基因诊断的CK-MM截断值，对超过截断值者用多重连接探针扩增及二代测序进行确诊。结果:非参数秩和检验分析提示新生儿CK-MM值浓度中位数随孕周增加而上升，随采血年龄增加而下降，且干血斑中的CK-MM在2～8℃的干燥环境中可稳定14天。通过对10 252名新生儿的CK-MM值进行分析，设定截断值为700 ng/mL，并在超过截断值的4例新生儿中确诊2例阳性病例。二者均携带外显子缺失，其CK-MM值均大于2000 ng/mL。结论:检测干血斑中CK-MM的含量是筛查新生儿DMD基因突变的有效手段，其操作简单，成本低廉，可用于大规模筛查，对于DMD患儿的早期干预与治疗具有重要的意义。