KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系

• 作者: 王小坡 陈志明 杨勇 孙建方
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 单纯性大疱性表皮松解 DNA突变分析 角蛋白5 KRT5基因
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 229-231
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.35541/cjd.20200315

摘要

目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论:该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。