原发性睾丸淋巴瘤中高频基因突变的研究进展

• 作者: 王昀哲 何翠颖 王连静 李炜静 刘玮 刘丽宏
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 原发性睾丸淋巴瘤 突变 预后 NF-κB 髓样分化因子88 抗原，CD79
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 547-553
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511693-20210512-00102

摘要

原发性睾丸淋巴瘤(PTL)是一种少见的侵袭性结外淋巴瘤，以无痛性单侧睾丸肿块为典型临床特点。PTL患者预后差，极易出现中枢神经系统(CNS)和对侧睾丸复发。利妥昔单抗对于改善PTL患者生存和预后的作用仍存在争议，因此亟需新的治疗方案。近年来，借助高速发展的二代测序(NGS)技术，在PTL中发现髓样分化因子( MYD)88、 CD79B、莫洛尼小鼠白血病病毒前病毒整合位点( PIM)1和转导素β1X连锁受体蛋白( TBL1XR)1等高频突变基因，这些基因突变可能通过激活核因子-κB信号通路介导PTL的发生、发展。因此，笔者拟通过对PTL中的核因子-κB信号通路及高频基因突变进行综述，旨在探究PTL的发病机制，为寻找有效且精准的PTL治疗靶点提供参考，以期改善PTL患者预后。