先天性肾性尿崩症两例

• 作者: 黄燕萍 曾贵祥 陈海华 张树英
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志
• 关键词: 尿崩症，肾性 AVPR2基因 基因突变 发热 高钠血症
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 59-60
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.02.011

摘要

本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。