BRCA1/2数据解读中国专家共识（2021版）

• 作者: 中华医学会病理学分会 国家病理质控中心
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 共识与指南
• 页码范围: 565-571
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20201027-00809

摘要

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等）进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上，增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述，并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。