新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例

• 作者: 郭芳 张静 李佳
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志
• 关键词: 婴儿，新生 精氨酰琥珀酸裂解酶 精氨酰琥珀酸尿症 高氨血症
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 60-61
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.02.012

摘要

精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例以“拒乳、反应低下”起病的新生儿病例，以提高临床医生对此病的认识。