X连锁高IgM综合征合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病一例并文献复习

• 作者: 潘丽娟 秦铁军 李寿芸 张培红 肖志坚 徐泽锋
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 高IgM免疫缺陷综合征 X连锁高IgM综合征 白血病，大颗粒淋巴细胞 CD40配体
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 161-165
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20201020-00250

摘要

目的:探讨X连锁高IgM综合征（XHIGM）的临床特征、诊断要点、治疗方法等。方法:回顾性分析中国医学科学院血液病医院2020年3月收治的1例23岁XHIGM合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征及实验室资料，并进行文献复习。结果:患者，男性，17岁开始出现反复感染症状，就诊后发现中性粒细胞减少、贫血伴有明显脾大，IgG、IgA水平减低。虽然IgM低于正常水平（典型XHIGM表现为IgM正常或升高），但通过二代测序证实该患者为CD40L基因纯合突变（染色体：chrX；位置：135730438；氨基酸变异情况：NM_000074：exon1：c.31C>T：p.R11X；突变类型：无义突变）；其母亲检测到该基因突变位点为杂合突变，其父亲未检测到该基因突变。患者明确诊断为XHIGM。患者脾切除术后贫血和中性粒细胞减少得以缓解，因白细胞升高，依据流式细胞术检测、TCR基因重排呈阳性和骨髓病理免疫组织化学染色结果表明T细胞大颗粒淋巴细胞增高且为克隆性增殖。患者最终诊断为XHIGM合并T-LGLL。结论:少数XHIGM患者可在成年后发病，且可表现为IgG、IgA和IgM水平均明显减低的非典型临床特征，CD40L基因突变是XHIGM最终的确诊标准。对于反复感染、IgG定量低于正常水平、合并中性粒细胞减少的男性患者，需进行XHIGM基因筛查。少数XHIGM患者可合并T-LGLL。