新生儿Sotos综合征1例报道

• 作者: 王娴 万致婷
• 来源期刊: 湖北科技学院学报（医学版）
• 关键词: Sotos综合征 基因检测 新生儿
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇报道
• 页码范围: 258-260,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.16751/j.cnki.2095-4646.2021.03.0258

摘要

Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1],临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等.研究[2]表明Sotos综合征患者90％以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变.本病发病率较低,全世界发病率仅为0.2/万～ 1.0/万,绝大多数患者为散发型,少数为家族性遗传发病[3].目前我国可以检索到的Sotos综合征病例比较少,其中新生儿Sotos综合征仅3例报道[4-5],我院于2020年3月诊断了一例新生儿Sotos综合征,现将临床资料报告如下.