常染色体隐性遗传性小脑共济失调家系ANO10基因一例报告

• 作者: 张万辉 袁萍萍 李旭颖 姚廷彦 王宪玲 王占军 窦荣花 王朝东
• 来源期刊: 北京医学
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 282-284
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2021.03.026

摘要

患者男,31岁,因“双手不自主抖动10年余,言语不清及记忆力下降、行走不稳2年余,加重伴视物成双3个月”于2019年7月10日就诊于首都医科大学宣武医院.10余年前无明显诱因出现双手不自主抖动,于持物时出现,安静时消失,程度较轻不影响日常生活.2年前出现言语不清及记忆力下降,言语不清表现为音量较低,吐字不清,记忆力下降表现以近记忆力为主,自述常常不能回忆起当天发生的事情,伴行走不稳,多次就诊于河北省沧州中西医结合医院,诊断“可疑小脑萎缩”,未予治疗,上述症状持续进展.2019年4月出现视物成双,向左视时显著.既往体健.足月出生,分娩过程中无缺氧事件,精神运动发育无异常,父母体健.弟弟体健.父母为近亲结婚(姑表兄妹),余无特殊.家族中无类似患者.