巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征一例

• 作者: 朱彤 李娜 纪琼
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志
• 关键词: 巨脑畸形 多指（趾）畸形 脑积水 突变
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 62-63
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.02.014

摘要

巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。