脐血干细胞移植治疗CINCA综合征及文献复习

• 作者: 江文晋 满杰 钱晓文 王宏胜 王苹 翟晓文
• 来源期刊: 复旦学报（医学版）
• 关键词: 慢性婴儿神经-皮肤-关节(CINCA)综合征 NLRP3基因突变 脐血干细胞移植(UCBT)
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著|Papers
• 页码范围: 349-355
• 页数: 7页
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2021.03.011

摘要

目的 研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可行性及疗效.方法 回顾性分析1例于2018年11月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT治疗的CINCA综合征患儿的临床特点、诊疗经过及预后,并进行相关文献复习.结果 患儿男,出生后即反复出现红色斑丘疹,36月龄起出现反复发热,伴随肺部感染、关节炎和全心增大.全外显子测序提示NLRP3基因存在c.913G>A(p.D305N)杂合突变,诊断该43月龄患儿为CINCA综合征.患儿于50月龄接受非亲缘HLA 7/10相合UCBT,移植时患儿体重17.3 kg.脐血输注总有核细胞数8.84×107/kg,CD34+细胞数2.38×105/kg.预处理采用清髓方案.单用他克莫司预防移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD).患儿发生Ⅰ度急性GVHD,经治疗后好转.移植后+28天嵌合率检测提示为完全供者嵌合,随访嵌合状态稳定.造血重建:中性粒细胞植入时间+27天,血小板植入时间+31天.免疫重建:移植后+90天,CD19+B淋巴细胞>200/μL,患儿脱离丙种球蛋白替代治疗;移植后+180天患儿CD4+T淋巴细胞>200/μL.随访患儿,无发热、皮疹等症状,基因突变位点已修复,心超检查提示全心增大较前好转,关节B超正常.截至2020年8月31日,患儿无病生存28个月.结论 该患儿为国内首例采用UCBT治愈的儿童CINCA病例,UCBT是我国CINCA患儿可选择的治疗方案.