Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析

• 作者: 梅道启 梅世月 陈国洪 王媛 王潇娜 张君 陈晓轶 李东晓 张耀东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: EDA基因 染色体拷贝数变异 少汗性外胚层发育不良
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 219-223
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200515-00347

摘要

目的:探讨1例Xq13.1缺失致 EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。 方法:分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料，并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations，CNV-seq)，对分析得到的可疑致病位置进行父母验证，明确异常基因变异来源。结果:先证者，男，7岁8月龄。头发稀少卷曲，眉毛浅淡稀疏，皮肤干燥，自幼易发热，少汗/无汗，牙齿尖、稀疏/部分缺失，鞍状鼻，前额突出，耳廓内收，癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常；基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1 (chrX：g.68 796 566-69 138 468)位置存在约341.90 kb缺失，包含有 EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲，其临床表型为毛发正常，皮肤稍干燥，牙齿稀疏、脱落、钉状牙，基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX：g.68 836 154-69 078 250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。 结论:先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致 EDA基因部分片段缺失，母亲临床表型较轻，先证者临床症状较重，符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点， EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。