半相合造血干细胞移植治疗重型先天中性粒细胞减少症

• 作者: 陈姣 刘周阳 樊世芬 孙媛
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: 先天中性粒细胞减少症 重型 造血干细胞移植
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流|Clinical Experience
• 页码范围: 359-361,364
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2021.06.008

摘要

目的 了解重型先天中性粒细胞减少症(SCN)临床特点及诊断标准,探讨造血干细胞移植(HSCT)治疗SCN的适应症及疗效.方法 回顾性分析1例行挽救性半相合HSCT的SCN患者临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女,9岁发病,反复感染,ANC＜0.5×109/L,骨髓涂片示粒系增生受抑制,染色体核型正常,虽未找到致病基因突变,但符合SCN临床诊断.因合并严重软组织感染行挽救性半相合HSCT后治愈.结论 SCN是一类先天骨髓衰竭性疾病.G-CSF是一线治疗手段,HSCT是唯一治愈方法.G-CSF治疗无反应及发生骨髓增生异常综合(MDS)或白血病是移植绝对适应证.G-CSF＞8ug/(kg·d)治疗反应差、ELANE突变为Gly185Arg、存在MDS相关遗传学异常或CSF3R基因突变等也强烈推荐HSCT.