Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习

• 作者: 姚拥华 许锦平 陈先睿 陈玲
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: Angelman综合征 吡哆醇依赖性癫痫 基因突变 癫痫
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 罕见病系列研究
• 页码范围: 363-366,371
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.551

摘要

Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病.吡哆醇(维生素B6)依赖性癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作,可通过高剂量吡哆醇有效控制癫痫发作.本文报道1例罕见的AS合并PDE患儿的临床表现及基因特征,并复习相关文献,以提高对该罕见病的认识.提示早期进行相关基因突变的检测,可为AS及PDE的早期诊治及预后提供临床参考.