葡萄酒色斑和Sturge-Weber综合征的临床病理及分子遗传学特征

• 作者: 阚云珍 缑向楠 赵跃武 刘秋雨 郭杨 付芳芳 龚毓宾 孔令非
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 802-804
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210425-00316

摘要

目的:探讨葡萄酒色斑（port-wine stains，PWS）及Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）的分子遗传学及临床病理学特征。方法:对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析，并随访患者。结果:本组女性7例，男性9例，临床表现为出生即存在的皮肤红斑，镜下见不规则扩张畸形血管，累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性，年龄范围1~16岁，面部均见三叉神经分布区红斑，临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网；镜下脑组织表面软脑膜增厚，可见大量薄壁毛细血管，呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列，无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测，结果10例PWS（76.9%）和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变（R183Q）。结论:PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能，后者最常累及软脑膜，呈较广泛毛细血管畸形；同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变，可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。