基于遗传数据的机器学习在阿尔茨海默病研究中的应用

• 作者: 金宇 姚旭峰 韩立婷 赵从义 黄钢
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 关键词: 阿尔茨海默病 遗传数据 机器学习
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 阿尔茨海默病研究专题|Special Topic : Alzheimer ' s Disease Research
• 页码范围: 888-897
• 页数: 10页
• 分类号: R592|TP39
• 语种: 中文
• DOI: 10.16476/j.pibb.2020.0371

摘要

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种神经退行性疾病,其发病与遗传和环境因素相关,约70％由遗传因素引起,但其发病机制尚不清楚.随着高通量测序技术的出现,利用机器学习(machine learning,ML)技术处理遗传数据的研究成为了当前热点.本文综述ML在AD中的应用研究,主要包括:遗传数据与影像、临床、组学等多模数据结合的AD诊断和预后;对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据挖掘发现与AD风险相关基因的遗传变异分析;与AD发病机制密切相关的基因表达谱分析.最后,应用高质量、综合性、大样本量数据,建立多层次ML模型探究AD的发病机制将是未来研究的重点.