FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例

• 作者: 曹咪 刘超 魏子涵 乔晓枝 邓艳春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: FLNA基因 脑室周围结节状灰质异位 癫痫发作
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 626-630
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200312-00157

摘要

目的:报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料，对患者行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)检测，对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果:3例均以癫痫发作就诊的女性患者，头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位，全外显子测序示例1及其母亲(例2) FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)；例3的 FLNA基因存在c.1387_1390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异，判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。 结论:FLNA基因c.2720del T和c.1387_1390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。