Stüve-Wiedemann综合征一例

• 作者: 李翠云 林报忠 姚如恩 王剑 于英 周始瑶 孙建华 郑通喜
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志
• 关键词: 骨骼畸形 肌张力障碍 呼吸窘迫 基因检测
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 66-67
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.05.017

摘要

Stüve-Wiedemann综合征以先天性骨骼系统畸形、自主神经功能失调、呼吸窘迫、肌张力障碍为主要表现。本文报道国内首例Stüve-Wiedemann综合征新生儿，以提高新生儿科医生对本病的认识。