目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因多态性与不良妊娠结局的相关性.方法 选取2016年6月~2018年6月于西北妇女儿童医院接受治疗的有不良妊娠史孕妇88例作为研究对象(不良妊娠组),另选取同期在本院做产前检查结果正常的无不良妊娠结局史的孕妇95例作为对照组.不良妊娠结局包括胎儿宫内生长受限(IUGR)、胎死宫内、胎儿畸形、早产儿.通过Taqman MGB技术检测受试者血浆MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性分布频率;分析MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点多态性与不良妊娠结局的关系.Logistic回归分析不良妊娠结局的影响因素.结果 M T H FR基因C677T位点存在野生CC型、杂合子CT型、纯合子TT型;MTRR基因A66G位点存在野生AA型、杂合子AG型、纯合子GG型.与对照组相比,不良妊娠组MTHFR基因C677T位点CT、TT基因型及T等位基因频率显著升高(P<0.05);MTRR基因A66G位点AG、GG及G等位基因频率显著升高(P<0.05).MTHFR基因C677T位点野生CC型、杂合子CT型、纯合子TT型及MTRR基因A66G位点野生AA型、杂合子AG型、纯合子GG型患者IUGR、胎死宫内、胎儿畸形、早产儿发生率均依次升高,三组间比较差异有统计学意义(P<0.05).MTHFR基因C677T位点杂合子CT型、纯合子突变TT型及MTRR基因A66G位点杂合子AG型、纯合子GG型是不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05).结论 血浆中MTHFR及MTRR基因多态性与不良妊娠结局的发生密切相关,可以作为预测孕妇不良妊娠结局的指标.