一个青少年的成人起病型糖尿病3型家系的临床特征分析

• 作者: 潘鑫 王晓黎 王秋月
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 糖尿病 青少年的成人起病型糖尿病 基因突变 HNF1A
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 498-500
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20201203-00702

摘要

我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析，发现其具有典型的3代遗传家族史，家族中糖尿病起病年龄早，治疗不依赖胰岛素，并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸（P379T），从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）3型。通过此病例，我们总结了糖尿病的分型，MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力，使患者和家系得到早期诊断，早期获益。