异染性脑白质营养不良一例并文献复习

• 作者: 郝静 王朝东 王宪玲
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 异染性脑白质营养不良 ARSA基因 青少年型
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 396-399
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2021.05.005

摘要

目的 分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识.方法 总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习.结果 患者为20岁男性,青少年期起病,以精神行为异常,认知能力下降为主要表现,后逐渐发展至生活不能自理,而运动系统正常.结合头颅MRI发现典型的脱髓鞘表现,实验室检查发现白细胞芳基硫酸酯酶A(aryl sulfatase A,ASA)活性明显降低,完善基因检查ARSA基因存在复合杂合突变c.1108-3C＞G/c.452A＞G.其中c.452A＞G为新突变,尚未见报道.结论 青少年型异染性脑白质营养不良罕见,本研究发现新的基因突变位点,扩大了 MLD的突变谱,同时证明了 MLD临床表型的复杂性,加深了对该病的认识.