超声检查胎儿中枢神经系统畸形与染色体异常的相关性

• 作者: 李伟 王宏桥 李华林
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 胎儿中枢神经系统畸形 产前检查 超声 染色体异常 相关性
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 358-361
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2021.02.036

摘要

目的:探讨超声检查胎儿中枢神经系统畸形病例染色体异常情况.方法:选择2016年1月-2018年8月本院行超声检查发现的胎儿中枢神经系统畸形并行染色体微阵列分析技术(CMA)的孕妇111例.分析不同类型中枢神经系统畸形及合并其他系统畸形病例染色体异常的发生风险.结果:111例中枢神经系统畸形胎儿中,CMA异常23例(20.7％);脑发育畸形胎儿其CMA异常检出率(31.3％)高于神经管缺陷胎儿(12.7％)(P = 0.017);中枢神经系统合并其他系统畸形胎儿CMA异常检出率(37.1％)高于单纯中枢神经系统畸形胎儿(13.2％)(P=0.004).CMA异常检出率最高的为前脑无裂畸形,且高于非前脑无裂畸形(P=0.018,OR=5.830);CMA异常检出率最高的合并心血管系统畸形高于非心血管系统畸形(P = 0.008,OR = 9.000).结论:超声检查胎儿前脑无裂畸形或合并心血管畸形者,染色体异常发生风险最高.