广西汉族人群中缺氧诱导因子3A基因rs11672731和rs2072491 的多态性

• 作者: 谷嬉嬉 曾志能 何永玲 石祥 韦叶生
• 来源期刊: 解剖学报
• 关键词: 广西 缺氧诱导因子3A 多态性 单核苷酸多态性分型检测技术 汉族人群
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 人类学|Anthropology
• 页码范围: 647-651
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.16098/j.issn.0529-1356.2021.04.022

摘要

目的 探讨缺氧诱导因子3A(HIF3A)在广西汉族人群中的分布特征,并比较它们与不同人群的分布差异.方法 我们对纳入本研究的286例广西人rs1 1672731和rs2072491位点采用单核苷酸多态性分型检测(SNPscan)技术进行基因分型检测,统计学分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(HapMap)公布的HapMap-CEU、HapMap-HCB、HapMap-JPT、HapMap-GIH 和 HapMap-MEX 数据间的差异.结果 rs1 1672731 位点存在AA、AG和GG 3种基因型,频率分布分别为42.7％、45.5％和 11.8％,A、G的等位基因频率分别为65.5％和34.5％;rs2072491位点存在CC、CT和TT 3种基因型,其分布频率分别为47.6％、43.0％和9.4％,C、T的等位基因频率分别为69.1％和30.9％.两个位点的基因型和等位基因频率与男女性别无关,差异均无统计学意义(P＞0.05).与来自HapMap的CEU、HCB、JPT、GIH、TSI和 MEX人群的基因分型资料比较,广西汉族人群基因型和等位基因频率与HCB和JPT数据比较差异均无统计学意义(P＞0.05);与HapMap公布的CEU、GIH、TSI和MEX人群数据相比,两位点的基因型和等位基因型频率与上述地区差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 广西人群HIF3A基因rs11672731和rs2072491存在多态性,且在不同人群间存在不同程度差异.