特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病一例

• 作者: 陈青 孙斯曼 孙卫霞 姜秀云 周新丽
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 性腺功能减退症 糖尿病，1型
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 262-264
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200522-00321

摘要

本文中报道一例因“糖尿病酮症酸中毒”就诊的26岁男性患者，查体发现患者消瘦，外生殖器未发育。实验室检查显示糖化血红蛋白10.7%，C肽0.38 ng/ml。谷氨酸脱羧酶抗体阳性。促卵泡激素、促黄体生成素、睾酮均低于正常。骨龄14岁。染色体核型分析为46，XY。诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）合并1型糖尿病。基因检测示成纤维细胞生长因子受体1错义杂合突变。IHH合并1型糖尿病非常少见，发生机制不明，基因检测结果相关性有待进一步研究。