伴SF3B1及JAK2基因突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多合并骨髓纤维化一例并文献复习

• 作者: 包世杰 朱华民 黄凯凯 童勇 余晓红 孙志强
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 SF3B1 JAK2 骨髓纤维化 芦可替尼
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 366-368
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20210107-00007

摘要

目的:探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）合并骨髓纤维化患者的临床特点及治疗。方法:回顾性分析南方医科大学深圳医院2018年5月收治的1例伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:患者以头晕、乏力为主要症状，诊断为伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化，予羟基脲降细胞治疗及芦可替尼靶向治疗，效果良好。结论:MDS/MPN-RS-T是血液肿瘤系统新定义的克隆性造血干细胞疾病，具有两种疾病的双重特点，不易鉴别，易漏诊，其有效的治疗选择仍有待探索。