慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病携带信号转导与转录激活因子1基因突变一例并文献复习

• 作者: 胡国生 李利 毛国顺 丁宇 李辛 王依柔 王剑 王秀敏
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 慢性皮肤黏膜念珠菌病 糖尿病，1型 信号转导与转录激活因子1 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 265-269
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200813-00503

摘要

1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科，分析其临床特点及治疗过程，并抽提其与父母的基因组DNA，高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗，规律使用胰岛素、糖尿病饮食，能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1（STAT1）基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T，P.Thr385Met，提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一，少数患者甲状旁腺激素可下降，基因检测有助于早期诊断。