起病类似1型糖尿病的2型家族性部分性脂肪萎缩糖尿病一例

• 作者: 郭柯宇 伍西羽 肖扬 杨琳
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 糖尿病，脂肪萎缩型 家族性部分脂肪萎缩综合征2型 胰岛素抵抗 LAMN基因
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 270-272
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20200527-00329

摘要

脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病，本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者，于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病，起病时空腹C肽低，诊断为特发1型糖尿病后，进一步检查发现患者月经紊乱，全身体脂比例降低，部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变，辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症，肝功能异常，空腹与餐后C肽明显增高，重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症，经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变，由于该患者起病方式较为特殊，其脂肪萎缩范围较同型患者更广，且存在LAMN基因新的氨基酸改变，提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。