单核苷酸多态性微阵列芯片与荧光原位杂交在流产绒毛组织遗传学分析中的比较研究

• 作者: 黄艳 王晓华 侯东霞 白瑞芳 侯丽青 冀小平
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 微阵列分析 荧光原位杂交 流产绒毛组织 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: ·论著·
• 页码范围: 87-90
• 页数: 4页
• 分类号: R440|R714.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2021.01.020

摘要

目的比较单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术与荧光原位杂交(FISH)技术在流产组织遗传学分析中的优势与局限性.方法选择2016年11月至2019年8月该院确诊为稽留流产的632例患者为研究对象,选取其中181例为试验组,采用SNP-array技术检测流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异(CNVs).另外451例为对照组,采用FISH技术检测绒毛染色体.结果试验组SNP-array技术检测均成功,检出染色体异常104例,检出率为57.46％,包括染色体非整倍体83例,整倍体10例,CNVs 11例.对照组共451例,FISH技术检测出染色体异常197例,检出率为43.68％,16-三体105例,45,X染色体30例,22-三体18例,21-三体11例,13-三体6例,18-三体3例,嵌合体及其他染色体异常4例.SNP-array技术检出率高于FISH技术,差异有统计学意义(X2= 9.829 7,P＜0.05).结论 SNP-array技术在胚胎停育遗传学病因诊断中有重要价值,与FISH技术比较,SNP-array技术检测范围更广,检出率更高.