一例常染色体显性智力低下42型患儿的 GNB1基因变异分析

• 作者: 任瀛 律玉强 马健 王东 张光业 刘毅 盖中涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 常染色体显性智力低下42型 全面发育迟缓 GNB1基因 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 565-568
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200121-00044

摘要

目的:确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母的外周血DNA样本，应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:基因检测提示患儿 GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr)，父母均未携带该变异，为新发变异。 结论:GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。