以神经系统受累为主的Adams-Oliver综合征2型临床和基因分析

• 作者: 徐敏 何燕 郭虎
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Adams-Oliver综合征2型 DOCK6基因 临床表型
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 综合报道|General Repport
• 页码范围: 227-230
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.03.015

摘要

目的 探讨DOCK6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型.方法 回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张.头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化,伴脑室旁片状脱髓鞘,脑发育不良,双侧海马轻度萎缩,右侧颞枕叶异常信号.基因检测发现患儿DOCK 6基因存在c.3069_3069 del和c.5220+1 G>A复合杂合变异,分别来自于表型正常的父母亲,为致病性变异.结论 新发现AOS2致病基因,扩大了DOCK6基因变异谱.